BAE'de spinal müsküler atrofi (SMA) ve Duchenne müsküler distrofisi (DMD) için gen tedavisi alanında çalışan ünlü çocuk nöroloğu Dr. Vivek Mundad'ın katılımıyla Bişkek'te bir bilgilendirme toplantısı düzenlendi.
Salamat'ın daveti ve Medcare Hastaneleri ve Tıp Merkezleri (BAE) ile Ulusal Anne ve Çocuk Sağlığı Merkezi'nin desteğiyle Kırgızistan'a geldi.
Doktor, doktorlar için bir eğitim oturumu düzenledi ve nadir hastalıkları olan çocukların aileleriyle bir araya geldi. Toplantılarda, modern tanı ve tedavi yöntemleri, doğru ilaçların nasıl seçileceği ve Kırgızistan'ı bu tür çocuklar için uygun fiyatlı tedaviye yaklaştırabilecek adımlar ele alındı.
Son yıllarda, nadir fakat ciddi bir genetik hastalık olan spinal müsküler atrofi (SMA) giderek yaygınlaşmaktadır. Çocuklarının doğumundan sonra bu teşhisi öğrenen ebeveynler, sadece acı çekmekle kalmayıp, aynı zamanda neredeyse imkansız bir görevle, hayat kurtarıcı tedavi için fon bulmakla da karşı karşıya kalıyorlar. En etkili ilaçlardan biri olan Zolgensma, aynı zamanda dünyanın en pahalı ilacı olarak da anılıyor.
Çocuk nöroloğu ve SMA ve diğer nadir hastalıkların tedavisi uzmanı Vivek Mundada'ya göre, SMA ve DMD ile mücadelede en önemli adım, yenidoğanların erken taraması. Teşhis, yaşamın ilk günlerinde konulursa, başarılı tedavi şansı çok daha yüksek.
Doktor, "Çocuk henüz kas gücünü kaybetmemişse, komplikasyonlar başlamamışsa, gen tedavisini zamanında başlatabilir ve ciddi sonuçları önleyebiliriz. Bu anlamda erken teşhis belirleyicidir," diye vurguluyor.
Zolgensma'nın bugünkü fiyatı yaklaşık 1,9 milyon dolar. Daha önce 3,1 milyon dolara ulaşmıştı, ancak kliniklerin, ebeveynlerin ve bazı hükümetlerin çabaları sayesinde fiyat düşmeye başladı.
"İlacın maliyeti bu kadar yüksek çünkü geliştirilmesine çok para harcandı. Üretici harcanan parayı geri kazandıkça fiyat da düşecek. Şimdi başlangıçtakinden daha düşük," dedi Mundada.
Ancak tedaviyi engelleyen tek şey maliyet değil. Zolgensma viral bir gen tedavisidir ve eğer bir çocuk virüse karşı antikor geliştirmişse, ilaç işe yaramaz. Kırgızistan'da tedavi için para toplanan her üç çocuktan ikisi tam da bu nedenle tedaviyi alamadı.
Mundada, "Antikor testi yaptırmak çok önemli. Seviyeleri yüksekse gen tedavisi yapılamaz. Test sonuçları ve klinikten resmi bir fatura olmadan para toplamaya başlamamanızı öneririz," dedi.
Bazı ülkelerde, örneğin Rusya'da, iki belge olmadan tedavi için para toplamaya başlamak yasaktır: doğrulanmış tanı ve antikor testi sonuçları. Bu yaklaşım, ebeveynleri boş beklentilerden ve toplumu kötüye kullanılan bağışlardan korur.
Salamat şirketinin temsilcisi Asılbek Abdikarimov, "Kırgızistan'ın hayırseverlik alanında, vatandaşlar arasında güvensizlik ve yanlış anlamaları ortadan kaldırmak için her bağış toplama türü için şeffaf gerekliliklerle birlikte net bir yasa ve düzenleyici çerçeveye ihtiyacı var," dedi.
Bugün önceliklerden biri yenidoğan taramasının başlatılması. Bu, birçok çocuğun hayatını kurtarmaya yardımcı olacak; tedaviye zamanında başlanmasını, antikor oluşumunun önlenmesini ve normal bir yaşam şansının önemli ölçüde artırılmasını sağlayacak.
Doktor, "Erken teşhisin her şeyi nasıl değiştirdiğini görüyoruz. Bu çocuklar daha iyi yaşıyor, gelişiyor, okula gidiyor. Bu, bu çocukların geleceğine gerçek bir yatırım," diye özetledi.
Kırgızistan'da SMA ve DMD'li çocuklar geç teşhis nedeniyle tedavi şanslarını kaybediyor. Ulusal Anne ve Çocuk Sağlığı Merkezi'nin perinatal patoloji bölümünde tıp bilimleri uzmanı ve çocuk nöroloğu olan Nurmuhamed Babacanov'a göre, SMA ve DMD sorunu, geç teşhis ve bölgelerdeki uzman eksikliği nedeniyle Kırgızistan'da özellikle akut.
"SMA veya Duchenne hastalığı gibi hastalıklar, örneğin serebral palsi veya epilepsi gibi hastalıklara kıyasla çok fazla değil. Ancak bunlar, zamanında teşhis edilmezse ciddi sakatlıklara yol açan ciddi kalıtsal hastalıklar. Bu durum özellikle birinci ve ikinci SMA tipleri için geçerli: Birinci tip SMA'lı çocuklar genellikle üç yaşına kadar yaşamazken, diğer tip SMA'lı çocuklar tekerlekli sandalyeye bağımlı hale geliyor" diyor doktor.
Aynı zamanda, bu çocuklar zihinsel olarak normal bir şekilde gelişiyor; sadece motor sistemi zarar görüyor. Önce kaslar zayıflıyor, ardından çocuk bağımsız hareket etme yeteneğini kaybediyor.
Babacanov, bugün tıpta gen ve patogenetik tedavi de dahil olmak üzere hastalığın seyrini etkileyebilecek teknolojilerin mevcut olduğunu vurguluyor. Ancak her şey zamanında teşhise bağlı.
"Yenidoğan taramasının, yani tüm yenidoğanların kalıtsal hastalıklar açısından test edilmesinin gerekliliği konusunda ısrarcıyız. Evet, pahalı ama geleceğe bir yatırım. Hastalık doğumdan hemen sonra tespit edilir ve zamanında tedaviye başlanırsa, çocuk dolu dolu bir hayat yaşayabilir," diyor uzman.
Teşhis geç konulursa - 2-3 yaşlarında, çocuk motor becerilerini kaybetmişken - hastalığın ilerlemesini sadece yavaşlatmak mümkün olabilir, kaybedilenleri geri kazandırmak mümkün değildir.
Bölgelerde çocuk nöroloğu veya başka uzman bulunmuyor. Tüm vakalar başlangıçta aşırı yüklenmiş aile hekimleri tarafından "filtreleniyor".
Riskleri bir şekilde azaltmak için Kırgızistan'da erken müdahale programı başlatılıyor. Hemşireler ve aile hekimleri, bir çocuğun acilen daha üst düzey bir uzmana sevk edilmesi gerektiğini gösteren kırmızı bayrakları - yani işaretleri - fark edecek şekilde eğitiliyor.
Babacanov, "Görevimiz, yerel doktorlara zamanında alarm sinyallerini fark etmeyi öğretmek: ton bozuklukları, gelişimsel gecikmeler, kas güçsüzlüğü. Ciddi hastalıkları zamanında teşhis etmenin ve çocuklara bir şans vermenin tek yolu bu," diye vurguluyor.
**Ülkeler ve Sağlık Sistemleri Arasında Bir Köprü**
Salamat (Kırgızistan), Medcare Hastaneleri ve Tıp Merkezleri (BAE) ile birlikte, Kırgız hekimleri ile ciddi genetik hastalıkları olan çocukların tedavisi ve rehabilitasyonundaki en son küresel başarılar arasında bir bağlantı kurmaya yardımcı oluyor.
"Hasta tedavi için Dubai'de beş ay geçiriyor, dönüşünde onu Kırgız doktorlara teslim etmemiz gerekiyor. Herhangi bir boşluk veya bilgi eksikliği olmaması için bu tür görüşmeler gereklidir. Rehabilitasyon mümkün olduğunca konforlu ve güvenli olmalıdır," dedi Medcare Hastaneleri Geliştirme Başkanı Rahul Shukla.
Gen tedavisi tek seferlik bir hikaye değil, farklı ülkelerden ve farklı uzmanlık alanlarından doktorların kapsamlı bir çalışmasıdır, - diye vurguladı Salamat şirketi.
Salamat, dünya çapında nitelikli doktor ve kliniklerin seçimi konusunda uzmanlaşmış ve tedavinin her aşamasında hastalara destek sağlayan, tıbbi hizmet bulmak için bir konsiyer hizmetidir.
**Salamat İletişim Bilgileri:**
Telefon: +996 556 618 686
Instagram: @salamat__med
Telegram: @salamat_kyrgyzstan